医学已经解决了存在于庞贝患者身上的秘密,但现实却让他们遭遇“我不是药神”同样的窘境:有药可治,无力承担。面对这样的状况,庞贝患者和家庭的绝望可想而知。我机构(晨希公益援助中心)通过发起“助庞贝宝宝一臂之力”项目,为医保地区庞贝患者,以及参与拍摄采访的非医保患者筹集特效药物治疗费,所筹善款将用于患者购买特效药物续命。每一次的转发都是一种希望,每一笔的捐赠都是一份鼓励!2014年,一场席卷全球的“冰桶挑战”,让罕见病群体渐渐浮出水面。目前,全球已知的罕见病有近7000种,5年里,人们对于“罕见病”三个字,也从陌生到熟悉。庞贝病,就是罕见病中的一种。庞贝(Pompe)病,又称糖原贮积病II型(GSD-II),是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,中国大陆的庞贝病患病率约为四万分之一。
庞贝病群体的卡通形象是一只“趴趴熊”,用来形容庞贝群体的外观特征——无力。庞贝病简单来说,就是因为患者体内缺乏一种酶元素,导致糖原在体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌受损,最终全身功能衰竭而亡。和糖尿病人一样,患者只需要终身注射特效药物就能正常生活。然而糖尿病人数量庞大,胰岛素价格低廉;但全世界庞贝患者数量稀少,治疗药物只有1种,名叫“美而赞”,是典型天价孤儿药。在绝大多数欧美发达国家,治疗庞贝病的药物被纳入医保,如今在中国大陆,暂时只有山西省将此药物列入医保报销名录。对于非医保地区庞贝患者而言,他们面临的是同一个问题——有药物可用,无力承担。
来自广东清远的郑宇宁今年31岁,从确诊庞贝病到现在,她已经在ICU生活了近11年。2009年2月,因为突发呼吸衰竭,郑宇宁被送进医院,那时候她怎么也不会想到,自己会被切开喉管,插上呼吸机,最好的年华只能在ICU度过。知道庞贝病的人很少,甚至绝大多数医生对此也一无所知。2009年郑宇宁入院,直到2011年才被正式确诊。病情难以确诊,是绝大多数罕见病患者必然面临的难题。中国目前所知在世患者,仅有180余位,而宇宁是整个广东省确诊的第一例庞贝患者。
如今宇宁每天最大的困难就是咳痰,这件常人看来最简单不过的事情,对于庞贝病患者来说却难如登天。每个小时,宇宁都需要进行5-6次咳痰,有时候自己能够解决,但绝大多数时间需要父母和护士帮忙,父母按压出痰后,护士通过汲痰管插入宇宁喉管进行汲痰。
因为生病的原因,宇宁的脊柱侧弯非常明显,身体整个呈S形,汲痰时长时间的按压辅助让宇宁的腹部留下了一大片淤青,但是她却始终微笑的坚持着,在广东省,几乎所有媒体都用大篇幅报道过这个“笑着”续命的女孩。宇宁的父亲说,女儿的笑容是真实的,从小如此,若不是这样的性格,在没有药物的情况下根本撑不到今天。
这个来自浙江的萌娃小名叫“小铁蛋”,今年三岁。原来他也不叫小铁蛋,但因为在他六个月时,心脏突然变大,去医院经历两次icu抢救后,如今仍然坚强活着,爸妈给他改了小名,希望他像铁一样的结实!小铁蛋于2019年1月在上海新华医院确诊为庞贝病,该病一般婴儿型都活不过一岁,主要是影响心脏。当然,这个病的治疗也很简单,就是需要使用特效药,只要用药,小铁蛋就可以和正常的孩子一样,能跑会跳,可是不用药的话,他就会浑身难受、四肢无力、心脏变大,最后痛苦死去······
用的药一瓶5480元,小铁蛋一个月需要注射8瓶,也就是每活一个月,就要花4.3万,一年将近60万!这个数字对于普通家庭来说真的是压力巨大,刚开始家里尚且能负担,可是这前前后后还不到一年,就已经花费了四十多万,往后的日子可怎么过啊!万幸用药至今,小铁蛋恢复的情况特别好,可是因为后期治疗费用较高,小铁蛋随时面临停药。
王唯佳,如今是一名正在为高考努力奋斗的高三学子,同时他还有另外一个身份——庞贝病患者。从小的时候起,小佳的体质就十分孱弱,连跑、跳、上楼梯等这些简单的肢体活动都十分吃力,当同龄的孩子都在操场上奔跑撒欢时,小佳只能默默的在一旁看着。本以为身体孱弱的情况会随着年龄的增长减弱,可随着小佳步入青春期,身高不断长高,体质却反而越来越差。小时候还只是上楼梯要弯着腰,但上初中以后就连走路都时常要弯着腰了,小佳的父母决心带他去医院看一看。 一家人先去了沈阳的盛京医院,之后又辗转到北京协和,经过多方面检查,大约历时两年多的时间,小佳被确诊为庞贝病。刚被确诊时,医生说这种病目前在国内没有药物可以治疗,但国外有药物。因此,他们只能等待,等待国家引进药物。等待的这段时间里,小佳结识了许多像他一样的罕见病患者,并加入了患者群,在群里,大家相互鼓励,相互援助,一起等到药物引进。 2018年,庞贝病特效药美而赞在中国上市了,这个消息让每一位庞贝氏患者为之振奋,小佳心里想,自己终于能像正常人一样生活,可以跑可以跳了。然而,由于治疗费用与用药剂量密切相关,各不相同,体重越大,所使用的药物剂量越大,所对应的治疗费用也逐年上升。因此对于王唯佳来说,用药成为一种奢望。
医学已经解决了存在于庞贝患者身上的秘密,但现实却让他们遭遇“我不是药神”同样的窘境:有药可治,无力承担。面对这样的状况,庞贝患者和家庭的绝望可想而知。我机构(晨希公益援助中心)通过发起“助庞贝宝宝一臂之力”项目,为医保地区庞贝患者,以及参与拍摄采访的非医保患者筹集特效药物治疗费,所筹善款将用于患者购买特效药物续命。每一次的转发都是一种希望,每一笔的捐赠都是一份鼓励!
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