随着大家生活水平的不断提高，感染导致的疾病明显减少，不过一些以前不太听说的疾病，比如胎儿出生缺陷、遗传代谢性疾病、各种慢性疾病等，却悄悄成为了损害人们身体健康的主角。 检测手段的进步和医生们诊断技术的提高，使得非感染性疾病被发现的概率大大提高，同时，感染性疾病的减少也使得非感染性疾病的占比增加了，人们也开始越来越重视非感染性疾病的防控。 代谢性疾病患者的临床表现多样，多数缺乏特异性，全身各器官均可受累。如果疾病诊断晚了，可以想象对于孩子的影响有多大。 这样的病例数不胜数，很多家庭因此经历巨大的痛苦。 做好新生儿遗传代谢病筛查，守护宝宝健康！遭遇罕见病，每个家庭都有着许多无力与艰辛，而爱与坚持，让每一个罕见生命都有着独一无二的色彩！项目组会继续努力，帮助更多罕见病患者拥有多彩人生！

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罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。据统计，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期，做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。 罕见病要从源头上进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率；通过新生儿疾病筛查，让更多患者得到及时、有效的诊断和治疗，即减轻或避免致残的发生。  罕见病防治关口前移，离不开全社会对罕见病的关注和认知。截止目前项目已得到全平台累计筛查人数超过150万例；通过早筛查、早诊断、早治疗，避免了一千多例罕见病患儿致死致残的发生，同时也避免了很多新生儿家庭因病返困的现象，如果您也在关注罕见病，加入我们吧！

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有一个健康聪明的宝宝是每位父母的期盼，但总有少数宝宝不幸患有一些遗传疾病。这些疾病严重危害宝宝健康，给家庭和社会带来沉重的负担。罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，“为新生宝宝做罕见病筛查”项目通过早筛查、早诊断、早治疗，同时避免了很多宝宝因罕见病发生致死致残的发生。 2016年，河北省邢台市巨鹿县开始启动“为新生宝宝做罕见病筛查”项目。项目组志愿者从项目启动后便开始了紧锣密鼓的培训、讲解工作。2016年6月，项目组第一次收到了采集的样本，样本编号、信息录入、标本检测，每一个样本都快速、仔细的进行着48种遗传代谢病筛查筛查，为的是让焦急等待的父母早日知晓结果。 截止2023年5月份，项目在巨鹿县已经开展了7年的时间，守护了41281新生宝宝。筛查检测到的可疑病例，项目组工作人员会及时通知家长带孩子进行复查，筛查结果会通过电话及短信通知家长。 新筛项目组提醒爸妈们：若发现孩子检测结果为阳性，不要高度紧张，及时带孩子去专业医院复查，听从医生建议。

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公益路上，感恩有您！正是你们的善行，让世界变得更加美丽！因为有您，平凡的生活有了不平凡的意义。因为有您，他们的生活即将得到改变。是你们，用沉甸甸的爱传递着一份份爱和力量！ “为新生宝宝做罕见病筛查”项目截至目前，累计获得了25153人次的捐赠，募集善款27413.3元。2023年项目运营进入第四个年头，在这里要感谢微公益爱心网友的关注和支持，因为你们的关注才让更多新生宝宝能够得到帮扶。 公益没有终点，爱心不会停滞。2023年，项目依然继续，爱心仍在传递，感谢您一直默默的关注着公益，愿我们继续同行，一块做好事，一块把好事做好。

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“我们这有一个家庭，家里两个孩子，老大小的时候没有筛查；老二筛查出来苯丙酮尿症后，父母赶紧给老大查了查，发现老大也是同样的病，但是对智力已经有了影响”鄂尔多斯市的一位样本采集工作人员向项目组讲述到。项目组听到这个事情，惋惜之余，更多的是对这个不幸的家庭的同情，同时迫切的想让更多的孩子被筛查到。鄂尔多斯市“新生儿罕见病筛查”项目开始于2017年8月份，截至到2022年6月份，总初筛72309例，总异常数1316例，其中高危报告46例，总复查数575例（此数据为全平台募集资金筛查总数）。四年期间，共计筛查出11例确诊病例，数据的背后，是项目组工作人员满心的期待，对于他们来说最开心的事情就是看到检测结果呈阴性的时候，这代表着又一个家庭的宝宝没有罕见病。早筛查、早诊断、早治疗。通过筛查结果，高危病例项目组会第一时间告知家长带孩子去专业医院再次复查。通过罕见病筛查项目在全国多地的开展，目前已经挽救了一千多个家庭的孩子，避免了患病宝宝因罕见病致死致残的发生。幸运的是，上述确诊的病例已在专业医院接受治疗，我们希望他们能像其他孩子一样，健康快乐地长大；同时，也期待您和关爱新生命一起让更多的孩子被筛查到

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点亮生命色彩，让爱不罕见 刚刚过去的2月28日，是第十五个国际罕见病日。关注国际罕见病~从新生宝宝罕见病筛查开始。1月份，潼南、巨鹿、鹤岗等地邮寄样本1325例，筛查1972例（上月筛查样本有剩余，此数据为全平台募集资金筛查总数），复查10例，筛查结果已通过电话和短信告知家长。 今年的罕见病主题是“分享你的生命色彩”。是的，每一个生命都有色彩，每一个生命都是奇迹，每一个生命也都可以骄傲前行! 早筛查、早发现、早治疗，是致敬罕见病日最好的方式。早期发现、早期干预是遗传病代谢病防治的最佳途径。对患病的新生儿，在症状尚未表现或表现轻微时，便通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡。 关爱新生命新筛项目组一直以来通过向家长介绍罕见病的由来和病症、鼓励家长给新生儿采集足跟血做罕见病筛查，让家长们对罕见病多一份了解，对罕见病患儿多一份关爱。在此，期待有爱的你加入关爱新生命的队伍，让我们用行动告诉所有人：每一个生命都是独一无二的，每一个生命，都可以骄傲前行!

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2021年12月1日-12月12日期间，中华儿慈会将如期举办第四届有爱日活动，我们将增强微博互动性，活动期间绑定月捐50元（含）以上，可申领基金会定制回馈礼一份，期待更多的爱心人士可以支持和帮助困境儿童及家庭。

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9月份，项目组收到来自鄂尔多斯、巨鹿、鹤岗等地邮寄样本1549例，筛查1493例，复查9例，未有高度可疑新增。现在有越来越多的罕见病可以通过新生儿筛查发现，治疗越早，预后越佳，普及新生儿遗传代谢病筛查，让罕见病的生死抉择不再重演！ 如何让罕见病的生死抉择不再重演？普及新生儿罕见病筛查。这篇题为《“我要放弃哪个女儿？”42岁妈妈每天被折磨，这道生死选择题太难了！》的文章深深刺痛了很多人，文中患病两姐妹的遭遇和为人父母的挣扎无不令人泪目。两个小女孩所患的罕见病是8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病—脊肌萎缩症。这是一种相对高发的罕见病，其发病率为1/6000到1/10000。由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有可及的根治之法。到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是出生干预，可以通过简单的筛查手段筛查致病基因。 增加项目覆盖范围、加快筛查速度，我们一直在努力。7月19日，关爱新生命新筛项目组发力贵州省玉屏县，目前已在构建收样送检流程，不久辖区内新生儿都可以进行免费的48种遗传代谢病筛查。涓流虽寡，浸成江河，点点爱心汇聚，让更多孩子在成长中免受罕见病折磨。

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公益路，贵在坚持，不求回报，公益路，只有起点，没有终点。截止目前，【为新生宝宝做罕见病筛查】项目总筹款7813.6元，获得爱心助力14147次。在此，感谢各地政府单位、爱心企业、爱心朋友们对项目的大力支持和帮助，感恩有您一路相伴。对于每一个新生宝宝而言，来到这个世界后要接受的第一项考验就是新生儿遗传病筛查，以此确保宝宝的健康。绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，项目组以短信形式通知家长，家长通过验证码即可查询，同时结果也会被存档。若发现可疑阳性或阳性结果，项目组会立即电话通知家长，建议家长带孩子去专业医院做进一步的复查，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。阴性结果意味着所有的筛查检测结果都在正常范围之内，提示没有升高的患病风险。阳性结果代表至少一项筛查检测结果超出了正常范围。阳性的检测结果不代表孩子一定患某种疾病，但提示要尽快做进一步检测。如果新生儿确实患病，快速的进一步检测将为新生儿出生后尽快开始治疗或者接受干预措施创造可能，如药物治疗，特殊饮食等。偶然情况下，新生儿筛查结果也会被报道为“边界值”。这种情况下，项目组将会做重复检测。

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四月份收到绥芬河、靖安、新县、桦南、界首、龙口等地邮寄样本4201例，检测3495例，发现异常42例。项目组工作人员在加快检测脚步的同时提醒新手爸妈们：及早筛查，确保宝宝健康。项目组已根据检测结果通知家长带孩子复查。早发现、早治疗，可有效避免患儿重要器官出现不可逆性损害，减少因遗传代谢病致死致残的发生。看似简单的工作流程，每一步都饱含工作人员辛勤的汗水。对他们来说最开心的事情就是看到检测结果呈现阴性的时候，这代表又一个家庭的宝宝没有遗传代谢病。

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汇聚爱心，2月29日是世界罕见病日，支持罕见病及早筛查，做到早筛查，早干预，早治疗。 宝宝们的健康成长，离不开你我的共同支持，2019年12月份，项目组累计收到新县、龙口市、鹤岗市、平度市等18个县市寄送样本7811例。由于受疫情影响，一月和二月寄送样本后续披露。

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背后默默付出的他们...... 今天是西方的“感恩节”，北京的天气晴空万里，阳光明媚，丝丝的暖意让这个寒冬有了点温度。刚从外面办完事回到办公室，看到小伙伴们正在整理一地的样本，密密麻麻的，对于我来说看的是眼花缭乱，可他们却要一张一张的检查、登记、密封捆绑等。听小伙伴说，这是已检测过的孩子样本，需要整理备案留存，也许对于我们眼前看到的只是一张张的小卡片，可它承载的是无限的责任。 遗传代谢疾病发病率较低，基本都属于罕见病，可是全世界的遗传代谢病病种6、7千多种，由于病种的多样性，发病率还是挺高的。串联质朴技术是有效筛查遗传代谢疾病的技术手段，做到早筛查，早干预，早治疗，为新生儿的健康成长做好第一道安检。十月份项目组收到各地血样样本7842例，检测12106例，其中异常255例，复查143例，高危0例，未检测43115例。感恩所有！！！

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@中华儿慈会 发起了公益项目【为新生儿免费做遗传代谢病筛查】，期待您的关注与支持！

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